A primeira triagem durante a gravidez: o calendário e os padrões

O primeiro estudo de rastreamento durante a gravidez é um estágio crucial e muito importante. Ele é ansiosamente aguardado por todas as futuras mães, porque este exame deve responder à questão principal - está tudo bem com a criança? Quando e como o diagnóstico é realizado, bem como quais resultados podem ser considerados normais, serão discutidos neste artigo.

A triagem pré-natal, às vezes, assusta tanto as mulheres grávidas que algumas até se recusam a fazer tais exames. Isso é facilitado por inúmeros fóruns para mulheres em uma “posição interessante”, na qual todos os “horrores” da triagem e da experiência das mães são descritos em detalhes.

Na verdade, não há nada de errado com essa pesquisa. O rastreio é um estudo abrangente destinado a identificando riscos potenciais para uma mulher produzir um bebê com distúrbios genéticos.

Traduzido do inglês, “triagem” é “seleção”, “triagem”, “triagem”. Este termo é usado em economia, sociologia e outros campos, a medicina não é uma exceção. As mulheres grávidas são uma categoria especial de pacientes que precisam de uma abordagem especial e um exame médico mais completo. É importante entender que a triagem em si não revela nenhuma doença, e nenhum diagnóstico pode ser feito à mãe ou ao feto.

Este exame abrangente revela apenas entre a massa total de futuras mães de mulheres que têm riscos para produzir um bebê com defeitos brutais de desenvolvimento, anormalidades genéticas superiores às demais. Os altos riscos de dar à luz um bebê com patologias ainda não são uma sentença e, na maioria dos casos, o bebê está bem, mas essas mulheres devem ser examinadas com mais cuidado.

Não faz muito tempo, cerca de duas décadas atrás, era muito difícil para obstetras determinar o sexo do feto, e as patologias de desenvolvimento do bebê às vezes permaneciam em segredo por trás de sete focas até o nascimento. Desde 2000, um exame de triagem universal de gestantes foi praticado em nosso país, e isso reduziu o número de bebês nascidos com doenças tão graves como a síndrome de Down, a síndrome de Turner.

O diagnóstico é completamente livre para o pacienteTodas as mulheres que se registraram para a gravidez recebem um encaminhamento para ela. Os resultados não são um guia para ação imediata. Se mais tarde for confirmado que a criança está realmente doente, a mulher receberá a orientação para interromper a gravidez de acordo com as indicações médicas.

Aproveite esta oportunidade ou salve e produza um bebê “especial” - somente a própria mulher decidirá, ninguém a forçará a tomar qualquer decisão.

O principal objetivo da triagem pré-natal é identificar as gestantes em risco. A natureza, é claro, ainda é mais sábia e mais sofisticada do que o homem e todas as suas conquistas, e portanto nem um, nem mesmo o médico mais experiente, nem um diagnóstico moderno pode prever todas as possíveis malformações de um bebê. Portanto, a lista de problemas que são “calculados” durante o primeiro processo de triagem é limitada a apenas algumas doenças e condições graves. O primeiro rastreio, em particular, revela a probabilidade de tais patologias.

É uma das malformações congênitas mais graves. O motivo de sua ocorrência é em cromossomos trissomia 18. A probabilidade de seu desenvolvimento tem uma ligação clara com a idade da gestante - em mulheres com mais de 40 anos o risco de ter um filho com tal diagnóstico é maior. Em geral, a doença não é considerada comum, o risco das "velhas" mães é de cerca de 0,7%.

Isso não significa que a síndrome de Edwards só possa ser ameaçada por bebês de mulheres grávidas com pré-requisitos por causa da idade, e que meninas muito jovens podem ter um cromossomo excessivo no 18º par, especialmente se tiverem diabetes.

Nos bebês, há baixo peso ao nascer, deformação dos ossos da face e do crânio, têm uma abertura oral anormalmente pequena, orelhas fortemente alteradas e as passagens auditivas podem estar completamente ausentes. Em 60% dos casos há um defeito cardíaco. Quase toda criança com síndrome de Edwards tem um pé severamente curvado, convulsões convulsivas são observadas e há anormalidades no desenvolvimento do cerebelo. Tais crianças são mentalmente retardadas, a patologia é classificada de acordo com o tipo de oligofrenia.

O nome completo da doença é síndrome de Shereshevsky-Turner. Anomalia cromossômica ocorre no cromossomo X. Tais bebês nascem curtos, com infantilismo sexual, bem como algumas mutações físicas. A gravidez com esse bebê quase sempre ocorre em segundo plano. toxicosis grave e constante ameaça de interrupçãoo parto é na maioria das vezes prematuro.

A doença é acompanhada não só pela ausência ou subdesenvolvimento das glândulas genitais, mas também por múltiplos defeitos ósseos - as falanges dos dedos podem estar ausentes, as articulações do cotovelo são curvas, os metatarsais são mais curtos, há problemas com a coluna vertebral. Como a maioria das doenças cromossômicas, essa síndrome tem defeitos cardíacos e grandes vasos. O retardo mental se desenvolve no tipo de infantilismo, a inteligência da maioria das crianças é preservada.

É uma doença hereditária em que mutações genéticas Nipbl Por causa disso, a criança tem ossos deformados do crânio e da face, não há dedos suficientes nas alças, há retardo mental grave. Na síndrome, muitas vezes há problemas com funções visuais e auditivas, anormalidades graves afetam os rins, o sistema cardiovascular, o fígado e o sistema reprodutivo.

As crianças têm uma tendência a convulsões convulsivas, as crianças não conseguem controlar os seus próprios movimentos e muitas vezes causam lesões em si próprias. Por tipo de transtorno mental são imbecis com deficiências até mesmo da atividade mental mais simples.

Esta é a patologia cromossômica mais comum, na qual existe cromossomo extra em 21 pares. Em outras palavras, o cariótipo do bebê tem 47 cromossomos, enquanto uma criança saudável deve ter exatamente 46. Essas crianças têm uma face peculiarmente alterada - é mais plana, o pescoço é curto, a parte de trás da cabeça é achatada.Quatro em cada dez bebês nascidos com essa síndrome têm defeitos cardíacos e vasculares, e três bebês têm estrabismo congênito.

Não sem razão, a genética acredita que a probabilidade de produzir um bebê com síndrome de Down é maior em mulheres com idade crescente. Por exemplo, uma jovem grávida aos 24 anos tem um risco básico de 1: 1500, se a gestante já tiver 28-29 anos, o risco aumenta para 1: 1000. Mulheres grávidas com mais de 35 anos devem lembrar que seu risco é de 1: 214. Depois de 45, a probabilidade o mais alto é 1:19.

Tal defeito pode "acumular-se" por causa dos efeitos nocivos ou tóxicos sobre o organismo materno no início do período em que o bebê nasce. A ciência conhece esses termos com certeza - este é o período entre a terceira e a quarta semana de gravidez.

Defeitos aparecem subdesenvolvimento dos hemisférios do cérebro ou sua completa ausência, às vezes faltando e ossos do crânio. Assim, o bebê simplesmente não tem cabeça. Esse defeito é 100% letal. A maioria dos bebês morre no útero, alguns conseguem viver para dar à luz, mas não estão destinados a uma vida longa e feliz.

O estado de deficiência congênita de uma enzima específica é a 7-desidrocolesterol redutase, responsável pela produção de colesterol. Como resultado falta de colesterol todos os órgãos e sistemas começam a sofrer no nível celular, já que a substância é extremamente necessária para a célula viva. A gravidade da doença em uma criança é determinada pela natureza da deficiência.

Com um ligeiro desvio, a criança parece ter problemas mentais moderados e, com uma grave escassez, a doença é acompanhada por defeitos grosseiros nos níveis físico e mental.

A peculiaridade desses recém-nascidos - cérebro diminuído muitos sofrem de autismo, seus ossos e tendões estão deformados, há defeitos nos órgãos internos, e a visão e a audição podem ser prejudicadas. Uma deficiência no gene DHCR7 leva a uma deficiência de uma importante enzima.

Uma desordem genética bruta associada a uma mudança no número de cromossomos em qualquer par ocorre espontaneamente, “de acordo com a vontade da Mãe Natureza”. Nem mãe nem pai são culpados pelo fato de que, em vez de 23 pares, a criança coloca 46 ou 69. Não há como viver com esse cariótipo, então a maior parte do feto morre até no útero, mas variações são possíveis - uma migalha nasce, mas morre depois de algumas horas, uma migalha nasce e morre em poucos dias.

A patologia pode ocorrer mesmo quando ambos os pais são completamente saudáveis ​​e não são portadores de doenças hereditárias.

Uma tentativa subsequente de conceber uma criança com este par pode ser bem sucedida, a probabilidade de uma repetição de triplódios não-molares é extremamente baixa.

O desenvolvimento desta doença leva a um cromossomo extra no par 13, por isso também é chamado Trissomia 13 cromossomos. Os médicos vêem uma relação clara entre a ocorrência de uma anomalia cromossômica e a idade da mãe. Os riscos aumentam com o aumento da idade das grávidas.

A síndrome ocorre com defeitos de desenvolvimento grosseiros - a criança tem ossos faciais distorcidos, o cérebro tem um tamanho muito pequeno. Podem ser órgãos de visão subdesenvolvidos ou mesmo subdesenvolvidos, audição. Muitas vezes existe a chamada ciclopia, quando a criança tem apenas um olho, localizada no centro da testa. Pode haver várias fendas dos ossos faciais.

A síndrome é acompanhada por malformações dos órgãos internos, além de distúrbios incorrigíveis do sistema nervoso central. Muitas crianças morrem nos primeiros meses após o nascimento, apenas algumas conseguem viver até 5-7 anos de idade, e são idiotas profundas, aprendendo ou cuidando de si mesmas, e o interesse em tal bebê é completamente excluído.

Após a introdução do rastreio obrigatório, o número de crianças que nascem com estas doenças, conseguiu reduzir significativamente. Então, até 2000, um dos 700 bebês nasceu com Síndrome de Down, e depois que os médicos aprenderam a estabelecer riscos, apenas um em 1.200 recém-nascidos sofreu de tal doença, e a maioria dos pais decidiu, porque ultimamente as atitudes em relação às crianças “ensolaradas” na sociedade mudaram, e algumas mães conscientemente mantêm uma gravidez, mesmo sabendo que elas devem ter um bebê tão especial.

O diagnóstico pré-natal não revela patologias, mas apenas alguns sinais de possíveis defeitos, outros métodos diagnósticos podem estabelecer a verdade, que discutiremos a seguir.

Uma das patologias acima pode ocorrer absolutamente em qualquer mulher, mas existem os chamados grupos de risco. Eles incluem futuras mães, cuja probabilidade de problemas genéticos do feto é maior do que a dos outros.

Então, entre eles estão:

• tardia heterossexual (se grávida acima de 35 anos);
• mulheres grávidas que anteriormente tiveram abortos devido a anormalidades cromossômicas do feto, bem como mulheres que deram à luz crianças com doenças hereditárias;
• meninas e mulheres com uma história de mais de dois abortos espontâneos, um após o outro;

• mulheres grávidas que, por ignorância ou outras razões no início da gravidez, continuaram a tomar medicamentos que são proibidos de serem tomados durante o transporte da criança;
• mulheres grávidas de um parente de sangue próximo;
• mulheres grávidas de esperma de doador;

• mulheres que não possuem informações sobre o estado de saúde do pai da criança e não têm contato com ele;
• mulheres que trabalham em condições perigosas, especialmente se o seu trabalho está associado à exposição à radiação, bem como mulheres cujos homens trabalham em tais condições e estão expostos à radiação;
• mulheres com história familiar de parentes com doenças genéticas, bem como mulheres cujos cônjuges têm tais parentes.

Se uma menina em uma idade jovem concebeu a criança desejada de um homem perfeitamente saudável, então os riscos de anomalias são mais baixos, mas é impossível excluí-los. É por isso que é importante não se recusar a passar em tal exame.

A primeira triagem pré-natal é realizada em períodos estritamente designados - de 11 a 13 semanas de gravidez. Deve ser entendido que uma mulher pode receber um encaminhamento para exames e ultra-som tanto na décima primeira semana (10 semanas obstétricas completas) quanto na décima quarta semana (em 13 semanas completas). Posteriormente, a pesquisa de triagem no primeiro trimestre não é realizada, uma vez que o conteúdo informacional de alguns marcadores e indicadores é alto somente no período designado.

As semanas obstétricas não são as semanas que se passaram desde a concepção, como algumas mulheres grávidas pensam erroneamente. Este tempo passou a partir do primeiro dia da última menstruação. Assim, semanas obstétricas é um termo desde a concepção + aproximadamente 2 semanas. Isto significa que, no momento do exame, o feto terá aproximadamente 9-11 semanas desde a concepção.

Um encaminhamento é emitido por um médico que tenha uma mulher grávida registrada. Se uma mulher foi registrado após 13 semanas, a primeira triagem não é realizada, e toda a responsabilidade pela possível patologia não detectada no bebê cai sobre os ombros.

O período em que a primeira triagem é realizada não é tão longo e, portanto, não é fácil para os médicos examinarem um bebê minúsculo. Uma variedade de coisas pode afetar os resultados da pesquisa - da temperatura da mãe a maus hábitos, como fumar ou beber álcool. Se uma mulher grávida não dorme o suficiente, ela está muito nervosa, sofre de toxicose, isso também pode afetar o resultado final, especialmente os parâmetros do exame de sangue.

A preparação para o primeiro estudo inclui uma avaliação do bem-estar geral. Uma mulher deve informar seu médico sobre como se sente, se seu sono é suficiente, se há sinais de fadiga, doença infecciosa ou resfriado.

Para que os resultados do ultra-som sejam mais precisos, e o médico possa examinar melhor o miolo, a mulher deve ser capaz de esvaziar o intestino e a bexiga várias horas antes de visitar a sala de ultra-som. Para eliminar o gás intestinal deve tomar uma dose. "Simethicone" ou "Simethicone" ou "Espumizana». Se houver muito gás, o intestino inchado pode apertar os órgãos pélvicos, o que dificulta o diagnóstico.

Preparar mais completamente para o exame de sangue, porque Qualquer fator pode influenciar a pesquisa bioquímica. Poucos dias antes da triagem, uma dieta econômica é recomendada para uma mulher, que exclui completamente alimentos gordurosos e fritos, temperos e alimentos defumados, alimentos muito salgados e em conserva. Para reduzir a flatulência nos intestinos, é também necessário abster-se de um grande número de vegetais crus, de repolho em qualquer forma, de legumes e produtos lácteos gordurosos, de padaria e doces.

O rastreio do primeiro trimestre não é apenas o mais informativo dos três exames pré-natais, mas também o mais rigoroso. Deve ser realizado em uma seqüência específica. É importante que os testes laboratoriais e os diagnósticos por ultrassonografia sejam realizados no mesmo dia com uma pequena diferença de tempo.

Na hora marcada (geralmente esta manhã, porque você deve vir com o estômago vazio), a mulher chega à consulta e primeiro vai ao consultório de seu obstetra-ginecologista. Lá espera-se por preencher uma forma diagnóstica especial na qual os dados necessários para projeções genéticas se introduzem. Quanto mais fatos forem indicados no formulário, mais precisa será a previsão.

Informações diagnósticas importantes incluem a idade da mulher e do parceiro, o peso da gestante, a altura, a história obstétrica. Certifique-se de incluir todas as gestações anteriores à atual, bem como o resultado delas. Se houve abortos espontâneos, então você deve indicar o motivo pelo qual eles ocorreram, se for confiavelmente conhecido e confirmado por resultados de biópsia.

Se uma mulher grávida fuma ou usa álcool ou drogas, esse fato também deve ser notado, pois esses maus hábitos não podem afetar a composição do sangue. Todas as doenças crônicas que a futura mãe tem na forma diagnóstica são inseridas na forma diagnóstica.

Depois disso, a gestante é encaminhada ao ultra-som ou à sala de tratamento. Não há recomendações claras para o que deve seguir, mais frequentemente em consultas de mulheres russas que começam com diagnósticos por ultrassonografia, e imediatamente levam o sangue de uma mulher grávida para análise bioquímica. Os ultrassons podem ser realizados não apenas transvaginalmente, mas também transabdominalmente, com um sensor na parte superior do abdome, se a mulher tiver uma constituição fina e a visão através da parede abdominal anterior não for difícil.

O sensor vaginal é visto através da parede vaginal no interior, este método é mais preferível para o primeiro trimestre em geral e para as mulheres com a ameaça de aborto em particular, uma vez que permite, além da criança, examine detalhadamente o estado do canal cervical.

Sangue retirado de uma veia da maneira tradicional. Todos os instrumentos e tubos são descartáveis, estéreis. Os resultados do ultra-som são dadas à mulher imediatamente, os resultados dos exames de sangue de laboratório terão que esperar vários dias ou até semanas.

Na ultra-sonografia durante a primeira triagem, uma mulher poderá ver seu bebê. Para muitos - esta é a primeira reunião com as migalhas. Uma criança que deixou de ser um embrião e se tornou um feto será capaz de agradar sua mãe com seu batimento cardíaco alto e rítmico, para mostrar a ela o quão bem ele aprendeu a se mover, embora ela ainda não sinta isso. No ultra-som no final do primeiro trimestre, você pode determinar o número de frutos, sua viabilidade, características de desenvolvimento.

Um bom scanner de ultra-som de alta resolução, neste momento, mostra o perfil da cabeça e da face do feto, seus braços e pernas, dedos, órbitas. O médico será capaz de examinar a placenta, o cordão umbilical, avaliar a condição do útero e tubos, líquido amniótico. Vários chamados marcadores de patologias genéticas ajudarão a concluir se o bebê tem a probabilidade de doença cromossômica congênita.

Com uma revisão favorável e uma boa máquina, o médico pode, teoricamente, descobrir o sexo da criança, mas não há nada para garantir, porque as diferenças de sexo entre meninos e meninas durante esse período da gravidez não são tão pronunciadas.

Determinação do sexo não incluído na lista de questões de interesse para os médicos durante o rastreioÉ por isso que uma mulher terá que pagar por este serviço com as taxas para a prestação de serviços pagos à organização médica na qual ela é diagnosticada. As únicas exceções são os casos em que o bem-estar genético de um bebê depende do gênero. Por exemplo, a hemofilia ocorre apenas em meninos.

Tudo o que o médico-diagnosticador vê no monitor do scanner de ultra-som é registrado no protocolo de pesquisa de triagem. Indica as informações básicas sobre o bebê. As principais dimensões que possibilitam julgar a saúde do bebê, bem como a data exata da concepção são o tamanho parietal do cóccix (corte visual do cóccix para a coroa da cabeça com maior extensão), o tamanho bipartárico (distância entre os ossos temporais, o tamanho transversal da cabeça) e a circunferência da cabeça do bebê. Avaliado freqüência cardíaca, bem como atividade motora fetal.

Os marcadores mais específicos que podem se tornar sinais indiretos de defeitos grosseiros de desenvolvimento do sentido genético são TVP - a espessura do espaço de colo e o comprimento dos ossos do nariz. É dada especial atenção a esses dois parâmetros. As taxas e erros permitidos para a primeira triagem são os seguintes.

Tamanho parietal copular (KTP) - valores médios:

Uma diminuição no CTE pode indicar que o termo da mulher foi entregue com um erro, isto poderia ser, em particular, devido à ovulação tardia. Se os indicadores desse tamanho ficarem um pouco atrasados ​​em relação à norma, não há nada de alarmante nisso, apenas os médicos observarão o desenvolvimento da criança mais de perto.No entanto, se a discrepância com os padrões surgir por mais de 10 dias a partir do período real e for demonstrada por medidas ultrassonográficas, podemos falar sobre o retardo do crescimento fetal, bem como possíveis problemas genéticos em que a formação da criança é lenta, incorreta.

Tamanho biparientado (BPR) - normas e opções:

O tamanho biparientado no primeiro exame de triagem não é determinado por todos os médicos e nem em todos os casos. Na décima primeira semana, esse tamanho é muito difícil de ser retirado. A forte defasagem desse tamanho a partir da norma da idade gestacional geralmente indica desaceleração no desenvolvimento da criança devido a fatores adversos que afetam o bebê e a mãe - maus hábitos, doenças crônicas da mulher, insuficiência placentária, má nutrição da mãe, além de medicamentos, venenos e toxinas Tudo isso pode levar ao retardo de crescimento intra-uterino.

O excesso do segmento transversal entre os ossos temporais, por vezes, diz sobre o momento errado da gravidez. Esta situação ocorre em mulheres que sofrem de um ciclo irregular, não se lembra da data da última menstruação, bem como mulheres com ovulação precoce.

Circunferência da cabeça - normal:

Frequência cardíaca - média:

Marcadores de anormalidades cromossômicas - TVP e ossos nasais:

A espessura do espaço da gola é o tamanho da dobra do pescoço, da pele ao músculo e ao tecido ósseo. Muitas anormalidades cromossômicas são caracterizadas por edema, e é na zona da superfície posterior do pescoço que é mais fácil examinar. O indicador é considerado relevante somente durante a primeira triagem.

Para as futuras mães, que estão muito preocupadas com a TVP, fatos interessantes podem ser citados como garantia - nem todo excesso do tamanho da TVP sugere que a criança está doente. Assim, apenas 7% das crianças cujo TVP neste momento estava acima da norma (entre 3,5-3,8 mm), posteriormente, foram diagnosticadas com síndrome de Down. Mas, quando a norma ultrapassava 8 mm, se o TBP fosse de 9 a 10 mm, mais da metade das crianças durante o exame adicional estava doente com uma ou outra síndrome cromossômica.

Os ossos nasais logo no início da triagem (10-11 semanas) podem não ser medidos, são muito pequenos, então o médico pode simplesmente indicar que os ossos dados são determinados. Mas desde 12 semanas o tamanho está sujeito a uma formulação mais precisa.

As gestantes não devem se preocupar e ficar nervosas se os ossos nasais forem um pouco menores que a norma, talvez, a própria mãe, o futuro pai da criança também tenha pequenos narizes. Desvio significativo, bem como a completa ausência de ossos nasais (aplasia) - novamente não é motivo de pânico. Estes veredictos exigem um exame adicional, é possível que no próximo ultrassom, em outro centro, em outro aparelho mais moderno, o médico poderá ver os ossos do nariz e seus tamanhos corresponderão plenamente à norma.

Não é necessário que uma mulher entre em uma pilha de números que os técnicos de laboratório indicam para indicar a quantidade de uma substância no sangue. Tudo é muito mais simples - existem padrões geralmente aceitos, que são calculados a partir da mediana, então o assistente de laboratório sempre indica o resultado no MoM, oposto aos números. Isso equaliza os resultados de diferentes laboratórios que estabelecem diferentes padrões numéricos para o conteúdo de algo dependendo do tipo de equipamento e dos reagentes usados ​​na análise.

Assim, no sangue de uma mulher grávida durante a primeira triagem, a concentração de duas substâncias características do período de gestação é examinada. Este é um hormônio que é produzido devido à presença no útero do córion - hCG, bem como a proteína plasmática PAPP-A, que também caracteriza a "posição interessante" da mulher.

Os defeitos genéticos caracterizam-se por quadros de laboratório diferentes - com algumas patologias o fundo hormonal diminui, com outros a concentração de proteína de plasma diminui ou aumenta. São essas flutuações na quantidade do hormônio da gravidez hCG e da proteína PAPP-A que atuam como marcadores.

A presença do hormônio hCG e da proteína plasmática PAPP-A é considerada normal no sangue de uma mulher. na quantidade de 0,5-2,0 MoM. Se a hCG for superior ao normal, considera-se que o risco de desenvolver patologia genética, em particular a síndrome de Down, é elevado. Uma diminuição no hormônio pode indicar que a criança provavelmente desenvolverá a síndrome de Edwards.

Ao mesmo tempo, um aumento do nível do hormônio pode estar em uma mulher grávida que tem uma criança completamente normal, ou melhor, gêmeos ou trigêmeos - o número de crianças aumenta proporcionalmente o nível de hCG.

Se o conteúdo do PAPP-A estiver abaixo do normal, também é considerado um sinal alarmante de um alto risco de um bebê doente nascer, e também pode “sinalizar” desnutrição, deficiências vitamínicas, hipóxia e outros problemas. Mas o aumento na proteína PAPP-A não indica qualquer coisa patológica, em qualquer caso, uma alta concentração de proteína não é característica de anormalidades cromossômicas.

Pode ocorrer em mulheres com excesso de peso, em mulheres grávidas que fumam, após uma doença anterior, e também em mulheres que têm pré-condições para ter um feto grande.

Dados bioquímicos são interpretados em um complexo - É importante avaliar o equilíbrio entre o hCG im rarp-a. Um parâmetro é aumentado ou diminuído - este é um grau de risco, se as normas forem violadas de uma vez em duas - os riscos aumentam. Marcadores de patologias encontradas para ultrassonografia - os riscos são ainda maiores.

Gostaria de alertar imediatamente as futuras mães - para tentar interpretar de forma independente as análises e os resultados do ultra-som - um exercício desesperado e nervoso. E a questão não é que é difícil para uma mulher sem educação especial comparar os fatos do estudo, mas que não é uma pessoa envolvida no cálculo de riscos, mas sim um computador com um programa especial de exames.

Ele contém todos os dados obtidos - sobre a personalidade e a doença de uma mulher, sobre seu peso e idade, sobre outros fatos importantes, dados de ultrassom e pesquisas bioquímicas laboratoriais complexas. Com base na imagem geral é criada "Perfil".

O computador "compara" e compara esse "retrato" com uma massa de outros perfis, incluindo perfis de mulheres em risco, e deriva uma fração matemática - essa é a probabilidade do desenvolvimento de um defeito específico nessa mulher.

O cálculo dos riscos é feito em um formulário especial, verificado por um especialista, um geneticista por via das dúvidas, e transferido para a clínica pré-natal, que envia testes e dados iniciais ao centro genético para o centro genético.

Os riscos são individuais, para duas mulheres da mesma idade, números diferentes serão indicados nos formulários. Se for indicado que o risco de síndrome de Down em um feto é de 1: 950, isso significa que a probabilidade de patologia é baixa. O limiar é considerado a probabilidade de 1: 350. Uma fração de 1: 100 significa um risco muito alto de defeitos congênitos.

Se forem obtidos resultados que são considerados de baixo risco, então não há nada para se preocupar. O médico diz que a gravidez está se desenvolvendo normalmente, o bebê é totalmente consistente com o seu período gestacional. Neste caso, a mulher vai segunda triagemque ocorre de 16 a 21 semanas de gravidez.

No intervalo entre os exames, não existem medidas especiais de diagnóstico, a menos que uma mulher possa ser orientada a fazer um exame geral de urina antes de outra visita a um obstetra-ginecologista.

O alto risco de patologia cromossômica ainda não é um diagnóstico, então uma mulher é enviada para uma consulta genética. Este especialista verifica novamente os dados de triagem novamente, fala com a futura mãe, identifica riscos adicionais e dá direção ao procedimento diagnóstico invasivo.

Neste momento, uma biópsia das vilosidades coriônicas é feita. Através de uma punção com uma agulha longa sob constante observação, são feitos ultrassonografias para analisar partículas das vilosidades coriônicas. No laboratório, depois disso com alta precisão - 99,9% é determinado se a criança tem essa ou aquela síndrome genética, defeitos do tubo neural. Também um pouco mais tarde, a amniocentese pode ser realizada - o líquido amniótico é levado para análise.

Todos os procedimentos invasivos representam um certo perigo para o feto, e mesmo a medicina moderna, condições de esterilidade e um médico experiente não podem garantir que depois de levar o material para pesquisa, não haverá descarga de água, infecção das membranas fetais, morte do feto, aborto espontâneo.

Existe também um diagnóstico não invasivo de alta precisão - Teste de DNA. Sua essência se resume ao fato de que uma mulher faz um exame de sangue, no qual os glóbulos vermelhos da criança são determinados a partir de cerca de oito semanas de gestação. As células dessas crianças são isoladas da massa total e seu DNA é examinado, todas as informações sobre o bebê são criptografadas nele - a patologia disponível, o gênero. A desvantagem é que esta técnica não está disponível para todas as mulheres, porque seu custo é estimado em dezenas de milhares de rublos. Esta nova pesquisa não está incluída no conjunto de serviços de medicina de seguros.

Se um teste de DNA não invasivo confirmar patologia, a gestante ainda terá que passar por um teste invasivo com uma punção, pois ela só poderá obter uma indicação para interromper uma gravidez após um diagnóstico desapontador ser confirmado usando biópsia de coro ou amniocentese.

A precisão da triagem pré-natal de 99 ou 100% não pode se gabar, como a maioria dos métodos diagnósticos não invasivos. A precisão do ultra-som é de 75-85%, o exame de sangue é mais preciso, mas menos informativo. Erros na interpretação dos resultados não são excluídos. - nem todos os especialistas conseguem analisar de forma flexível e ponderada os dados recebidos de um programa de computador.

As gestantes não devem esperar de um estudo de rastreamento nenhuma resposta precisa e inequívoca para as perguntas que toda mulher grávida tem. Os resultados não são um diagnóstico ou uma conclusão final. Acontece que a triagem não mostra desvios e nasce um bebê doente. E uma mulher que ganhou um monte de cabelos brancos nos nervos do solo, enquanto toda a gravidez passou para vários geneticistas e ultra-som, nasce bebê bastante normal.

Se a primeira triagem for boa, a segunda pode ser ruim. Isso acontece e vice-versa. Isso não significa que no primeiro trimestre houvesse um bebê normal e, no meio da gravidez, algo tivesse acontecido com ele.Na realização de estudos diagnósticos de triagem, como em nenhum outro fator humano é ótimo - Grande parte dos resultados depende do nível de treinamento e da atitude responsável do especialista em seu trabalho, bem como da precisão do texto dos técnicos de laboratório. Os fatos de erros banais não são excluídos.

Em qualquer caso, a gestante deve manter-se em suas mãos, não se preocupar com as pequenas discrepâncias entre os números estatísticos e seus resultados, e confiar completamente no médico assistente.

Para mais informações sobre este assunto, você pode descobrir assistindo ao vídeo abaixo.