Por que o teste Prenetix durante a gravidez e quais são as revisões?

Teste pré-natal Prenetix - uma nova palavra no diagnóstico pré-natal. Pouco se sabe sobre ele até agora, mas porque as mulheres que recebem diagnósticos invasivos para esclarecer o estado de saúde de seu bebê, que ainda não nasceu, simplesmente não sabem que existe uma alternativa segura e precisa. Que este teste se represente e como é levado a cabo, diremos neste artigo.

Todas as mulheres grávidas são rastreadas no primeiro, segundo e terceiro trimestres - um estudo cuja tarefa é determinar a probabilidade de o nascimento de uma determinada mulher ser uma criança com patologias cromossómicas, incluindo síndrome de Down, Turner, Edwards, Patau e outras anomalias causadas por um cromossoma em excesso ou ausente. , bem como mutações de alguns genes.

A precisão do rastreio, como é conhecido, deixa muito a desejar. Sim, e isso não é exigido da pesquisa, o objetivo é apenas estabelecer uma probabilidade e não fazer um diagnóstico. É por isso que todas as mulheres grávidas são divididas em dois grupos - aqueles que têm pequenos riscos para dar à luz um bebê doente e aqueles que têm altos riscos.

De acordo com a prática estabelecida, mulheres com alto risco são encaminhadas para consulta a um geneticista. Ele, por sua vez, avalia a probabilidade de patologia e dá à mulher um encaminhamento para exame por métodos invasivos. No início do segundo trimestre, a biópsia das vilosidades coriônicas é realizada, um pouco mais tarde - amniocentese e cordocentese. Todos esses métodos envolvem a penetração no "santo dos santos" - a cavidade do útero.

Na parede abdominal ou vaginal, uma agulha fina e muito longa é perfurada sob ultrassom e uma amostra de líquido amniótico com partículas de epitélio das migalhas ou sangue do cordão umbilical ou células coriônicas é retirada para análise. O material resultante é estudado sobre o tema do DNA fetal e, com uma precisão de 98-99%, eles dizem se a criança está saudável ou doente. Tais métodos fazem com que as mulheres caiam num estupor pelo medo da dor e possíveis consequências. E eles podem ser bastante perigosos - desde a infecção das membranas fetais até o aborto espontâneo.

Todos os riscos são relatados a uma mulher com antecedência e ela tem a oportunidade de tomar uma decisão - assumir riscos ou não. Mesmo um risco elevado, de acordo com dados de triagem, por exemplo, 1:50, significa apenas que uma criança doente nascerá em um caso por 50 nascimentos em mulheres com resultados semelhantes de ultrassonografia e exames de sangue para hormônios e proteínas características da gravidez. Se você pensa, então a probabilidade não é tão grande e procedimentos invasivos podem ser prejudicados e, de fato, matar uma criança completamente saudável. A escolha não é fácil.

Anteriormente, as mulheres cujo primeiro exame acabava sendo ruim eram recomendadas para esperar até o segundo, que está sendo realizado no segundo trimestre. Agora ofereça métodos invasivos.

O teste é muito simples e não requer nenhum treinamento especial da mulher. No dia marcado, você deve chegar ao centro de genética médica e fazer um exame de sangue normal de uma veia. O assistente de laboratório não levará mais de 20 ml de sangue. Esta quantidade será suficiente para dividir o sangue em camadas sob condições de laboratório usando centrifugação. Então, dois genomas serão distinguidos na amostra - um materno, o outro - uma criança.

Após a oitava semana de gravidez, os glóbulos vermelhos do bebê começam a entrar no sangue da mãe. Você pode fazer um teste não invasivo a partir da 10ª semana de gravidez. Depois de isolar as células sangüíneas pertencentes ao feto, especialistas utilizando o teste e seu algoritmo especial Genetico - NGS, deduzem a probabilidade da presença de patologia na criança. A análise é feita de 12 a 14 dias.

A análise permite-nos estabelecer com uma precisão de 99% se a criança tem as anormalidades genéticas mais comuns - como trissomia 21 - síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 - síndrome de Edwards, bem como síndromes de Turner, Klinefelter e Patau. O teste permite que você descubra se uma criança tem anormalidades cromossômicas X em meninas ou anormalidades no cromossomo Y em meninos.

Precisão do estudo em condições clínicas foi testado mais de 13 vezes, 22 mil mulheres russas participaram de ensaios. O número de futuras mães que fizeram esse teste em todo o mundo já é de mais de um milhão. A precisão do estudo foi de 98,9%.

Se os estudos são conduzidos por uma mulher que está grávida de gêmeos, apenas patologias são determinadas em 21, 18 e 13 pares de cromossomos. Mas este método é aceitável para mulheres grávidas que usaram técnicas de reprodução assistida para concepção, em particular, FIV usando um óvulo doador.

Tal teste é indicado para mulheres com história genética sobrecarregada e gestantes, a quem os médicos consideram estar em risco aumentado. Entre eles estão:

• gestantes acima de 35 anos;
• mulheres que estão grávidas de homens com mais de 45 anos;
• mulheres que deram à luz uma criança com anomalias no desenvolvimento cromossómico;
• futuras mães que tiveram vários abortos consecutivos ou tiveram alguns casos de congelamento no início da gravidez;
• mulheres que engravidam como resultado de incesto ou em um casamento relacionado;
• as mulheres, independentemente da idade e história, se a triagem universal pré-natal mostrou altos riscos de ter um filho doente;
• mulheres que por várias razões (por exemplo, com a ameaça de aborto espontâneo) não podem fazer um diagnóstico invasivo.

O teste de Prenetix não é realizado nos seguintes casos:

• período de gestação é inferior a 10 semanas;
• há tumores malignos na gestante;
• houve transplantes de órgãos ou transfusões de sangue em mulheres;
• diagnosticado com mosaicismo.

A vantagem indiscutível de tal teste é a capacidade de diagnosticar patologias no desenvolvimento de um bebê o mais cedo possível. Mesmo que uma mulher faça um teste às 10 semanas, ao primeiro exame, ela já saberá com certeza se tudo está em ordem com o bebê. A precisão do estudo nos permite evitar qualquer preocupação sobre possíveis desvios no teste "duplo" ou "triplo" menos preciso, que são usados ​​durante a passagem dos diagnósticos de triagem.

O teste de Prenetix é completamente seguro para a criança e a mulher, e esta é sua principal vantagem. Além disso, pode ser usado para descobrir o sexo do bebê já nos estágios iniciais e, com 10 a 11 semanas, o ultrassom não o mostrará.

Entre as desvantagens estão o custo bastante alto de tal análise, bem como o fato de que O teste não pode ser feito em qualquer consulta ou clínica.

Apenas centros genéticos médicos especializados, que, infelizmente, não existem em todas as cidades da Rússia, estão envolvidos em tais pesquisas. Em alguns casos, para fazer o teste, você terá que ir a uma das principais cidades em que tais centros existem, por exemplo, para Moscou, Kazan ou Samara.

Apesar do fato de que a probabilidade de erro do Prenetix tende a zero, O Ministério da Saúde da Rússia continua a atribuir o teste à categoria de estudos de rastreio, com base no qual os diagnósticos não são permitidos. Portanto, ao confirmar a doença em uma criança para uma mulher, a fim de interromper uma gravidez por razões médicas por mais de 12 semanas, você terá que passar por procedimentos invasivos, cujo resultado será a base para a interrupção.

O custo da análise em diferentes clínicas na Rússia média de 23.000 rublos para 55.000 rublos.

Segundo as avaliações das mulheres que fizeram o teste de Prenetics, seus resultados coincidiram completamente com a verdade. Mesmo nos casos em que a triagem convencional mostrou altos riscos, e um teste não invasivo deu uma baixa probabilidade, a criança nasceu completamente saudável. Algumas mulheres afirmam que os análogos deste teste - os testes Panorama ou Mattern 21 são mais sensíveis e precisos. De fato, a precisão dos três testes é aproximadamente a mesma.

A pesquisa não foi amplamente usada na Rússia devido ao alto custo da análise: mulheres que gostariam de fazer um teste nem sempre podem pagar por razões financeiras. Além disso, de acordo com as gestantes, não há informações suficientes no domínio público sobre a Prenetix e, na clínica pré-natal, os médicos não têm pressa em informar os pacientes sobre novas pesquisas médicas.

As outras grávidas ficaram satisfeitas. Os resultados são precisos e rápidos.

Veja por que o teste genético pré-natal não invasivo Prenetix é feito no próximo vídeo.