Por que fazer um teste DOT durante a gravidez e quais são os comentários sobre isso?

Qualquer mulher grávida quer ter certeza de que seu bebê está completamente saudável. Especialmente fortemente precisa de tal confiança mulheres que têm razão para duvidar. Pode-se descobrir a verdade concordando com amniocentese, biópsia coriônica e cordocentese. No entanto, esses procedimentos podem ser perigosos para a vida da criança. Hoje existe uma alternativa mais segura - o teste DOT.

O teste DOT é um método não invasivo de diagnóstico pré-natal de DNA. Ele é projetado para determinar o sexo da criança, bem como possíveis patologias de um sentido cromossômico, como síndrome de Down e várias outras anomalias. Para o estudo utilizado sangue retirado das veias de uma mulher grávida. Não há punções da bexiga fetal e os riscos associados de perder seu bebê.

A essência do método baseia-se na compreensão dos processos que ocorrem no corpo da futura mãe durante a gravidez. Assim, devido à morte natural de algumas células da placenta, uma parte das células sanguíneas do feto entra no sangue da mãe. Na décima semana de gravidez, a quantidade de DNA extracelular de circulação livre de um bebê no sangue materno se aproxima de 10% da quantidade total de sangue da mãe.

A partir desta data você pode fazer o teste DOT. Em uma amostra de sangue retirada da veia de uma mulher, o DNA fetal é isolado. Sua pesquisa fornece uma resposta detalhada para a questão de saber se o bebê é saudável. O teste mostra se patologias como estão presentes nas migalhas do útero da minha mãe:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Edwards;
• síndrome patau;
• Síndrome de Clintfelter;
• Síndrome de Turner.

A verdade do teste DOT é bastante alta. Então, ele define as síndromes de Edwards, Patau e Down quase inconfundivelmente: em 99,7%. Síndromes de Turner e Klinefelter - com uma probabilidade de até 90%. O sexo da criança já é determinado em 10-11 semanas com uma probabilidade maior que 99%. O tipo sanguíneo e o fator Rh do bebê são determinados com a mesma precisão, o que torna possível avaliar os riscos de desenvolver um conflito Rh se a mulher tiver sangue Rh negativo.

O teste pode ser realizado com qualquer mulher que ela desejar. Condição obrigatória - gestação única. Se uma mulher tem um gêmeo ou um triplo, neste caso é impossível garantir a precisão dos resultados da pesquisa de DNA. Mas esta é uma informação geral, e indicações diretas para o teste DOT são:

• a idade da mãe é superior a 35 anos (a probabilidade de anormalidades cromossômicas aumenta com a idade);
• riscos aumentados ou elevados como resultado de rastreios gerais, que são realizados por mulheres grávidas no primeiro e segundo trimestre da gravidez;
• a probabilidade de produzir uma criança insalubre devido a hereditariedade desfavorável, se já houvesse casos do nascimento de tais bebês na família;
• abortos espontâneos ou abortos perdidos na história;
• casamento intimamente relacionado ou gravidez resultante de incesto.

O teste pode ser realizado durante a gravidez, que veio com a ajuda da tecnologia de reprodução assistida (FIV), bem como durante a maternidade de aluguel.

O teste não é realizado se mais de um feto crescer no útero de uma mulher, bem como acompanhar doenças oncológicas da gestante. Além disso, o teste não dará um resultado confiável se nos últimos seis meses a gestante receber uma transfusão de sangue.

O teste DOT é realizado em três etapas simples. No dia marcado, uma mulher precisa ir à clínica e fazer um exame de sangue de rotina. Em seguida, o DNA do bebê é extraído dele pelo método de sequenciamento genômico. O estágio final é a decodificação de dados e o desenho da probabilidade de risco para cada uma das doenças cromossômicas identificadas. É esta conclusão e emite uma mulher grávida.

Tal como acontece com todos os testes pré-natais não invasivos (NIPT), o teste DOT não é feito rapidamente. Geralmente, leva de 10 a 12 dias para obter resultados. Em alguns casos, os profissionais podem precisar de um pouco mais de tempo. Tudo depende da carga de trabalho do laboratório e da ordem de pesquisa nesta instituição médica.

Às vezes, durante o tempo previsto, os especialistas não conseguem isolar o DNA fetal. A mulher é solicitada a doar sangue para um novo estudo.

A vantagem inquestionável do teste DOT é que o resultado pode ser obtido muito antes do que com outros métodos diagnósticos. Se você fizer o teste na 11ª semana de gestação, em dez dias o resultado será conhecido. A primeira triagem, para comparação, é realizada apenas entre 11 e 13 semanas, e seus resultados também terão que esperar. Além disso, a precisão do teste DOT é incomparavelmente maior, porque o diagnóstico de triagem é o cálculo mais comum de probabilidade e nada mais.

A notificação antecipada deixa a mulher grávida com uma escolha: você pode ter tempo para interromper a gravidez se ela tomar essa decisão (você pode fazer isso sozinho até doze semanas de gravidez). Se o teste for feito em uma data posterior, a mulher terá que obter a confirmação do resultado do diagnóstico não invasivo, passando invasivo, porque tais testes ainda não são motivos para os médicos emitirem um encaminhamento ao aborto por razões médicas.

Por outro lado, a mulher não tem dúvidas. Se o teste DOT mostrou síndrome de Down em uma criança e uma mulher não quer dar à luz um bebê, então ela vai para um diagnóstico invasivo sem qualquer medo extra. A precisão do teste é alta, mas um teste DOT negativo também significa que não há necessidade de diagnóstico invasivo.o bebê está bem, mesmo que os resultados do estudo de rastreamento tenham sido decepcionantes. Os resultados do teste DOT são difíceis de interpretar de duas maneiras ou de forma ambígua. A conclusão indica o nome da doença e o risco real de sua presença como uma porcentagem. Normalmente, os resultados devem ser negativos e os riscos - baixos.

Para forçar uma mulher a interromper uma gravidez, se a criança estiver doente, ninguém tem o direito. Ela pode decidir deixar o bebê e os médicos continuarão a gravidez, fornecendo todo o apoio médico e consultivo necessário.

Outra desvantagem notável do teste DOT é que, por enquanto, esses diagnósticos são mal distribuídos. Tais análises são realizadas apenas nos centros genéticos médicos, clínicas especializadas. Estas não estão em todas as cidades pequenas, mas porque uma mulher terá que encontrar a clínica mais próxima e fazer o teste apenas lá.

Em diferentes regiões da Rússia, o preço pode variar. Tudo depende da instituição médica. O custo médio do teste DOT a partir do início de 2018 é de 29 mil rublos. Os preços mais acessíveis são oferecidos pelas clínicas de rede Genoanalitika e UltraMed.

Apesar do fato de o teste ter sido usado na Rússia há cerca de 5 anos, muitas mulheres durante a gravidez não têm idéia sobre esse método diagnóstico. Isso se deve à falta de informações confiáveis ​​e detalhadas, porque os médicos não têm pressa em falar sobre o novo produto principalmente porque podem ser suspeitos de impor serviços médicos pagos. Outra razão para os obstetras-ginecologistas silenciarem é a necessidade de realizar um diagnóstico invasivo de qualquer maneira, se a criança tiver uma patologia.

Por estas razões, o número de comentários sobre o teste DOT é muito, muito pequeno. No entanto, as análises disponíveis fornecem uma oportunidade para julgar que a pesquisa é realmente precisa, embora seja bastante cara. As mulheres que encontraram as informações, os meios e fizeram tal teste ficaram muito satisfeitas: seja qual for a verdade, é melhor que a ignorância.

Sobre as possibilidades do teste DOT durante a gravidez, veja o seguinte vídeo.